PhD, HDR, PI, Chargée de recherche hors classe

J’étudie, depuis plus de 30 ans, les bases moléculaires et cellulaires des dystrophies rétiniennes sévères et précoce (DSRP) en combinant une expertise en génétique, biologie moléculaire et cellulaire. J’ai conçu en 2014 un panel de séquençage haut débit permettant d’identifier les variants responsables des DSRP. Ce panel m’a permis d’identifier les causes des DSRP dans 87% des cas de la cohorte constituée dans le service de Génétique ophtalmologique. Pour les 13% restants, je continue la recherche des causes génétiques par séquençage de l’exome et du génome (en short et long read) combiné à de la transcriptomique et/ou protéomique. Ces analyses ont permis d’identifier de nouveaux gènes comme l’implication de TUBB4b (Luscan et al. 2017 ; Dodd et al. 2024), RIMS2 (Méchaussier et al. 2020) et GPATCH11 (Zanetti et al. 2024) dans des formes syndromiques de la maladie. Récemment, des mutations germinales transmisses sous un mode récessif de DDX41 ont été identifié comme responsable de DSRP (Mars et al. 2026). Les modèles cellulaires et animaux développés dans le laboratoire permettent d’étudier les mécanismes physiopathologiques à l’origine de la dégénérescence rétinienne.

Lien ORCID : https://orcid.org/0000-0002-8560-1379

Publications

• Luscan R, Mechaussier S, Paul A, Tian G, Gérard X, Defoort-Dellhemmes S, Loundon N, Audo I, Bonnin S, LeGargasson JF, Dumont J, Goudin N, Garfa-Traoré M, Bras M, Pouliet A, Bessières B, Boddaert N, Sahel JA, Lyonnet S, Kaplan J, Cowan NJ, Rozet JM, Marlin S, Perrault I. Mutations in TUBB4B Cause a Distinctive Sensorineural Disease. Am J Hum Genet. 2017 Dec 7;101(6):1006-1012.
• Mechaussier S, Almoallem B, Zeitz C, Van Schil K, Jeddawi L, Van Dorpe J, Dueñas Rey A, Condroyer C, Pelle O, Polak M, Boddaert N, Bahi-Buisson N, Cavallin M, Bacquet JL, Mouallem-Bézière A,  Zambrowski O, Sahel JA, Audo I,  Kaplan J, Rozet JM, De Baere E, Perrault I.  Loss of function of RIMS2, a synaptic membrane exocytosis gene, causes a syndromic congenital cone-rod synaptic disease with neurodevelopmental and pancreatic involvement. Am J Hum Genet. 2020
• Dodd DO, Mechaussier S, // Rozet JM, Perrault I, Mill P. Ciliopathy patient variants reveal organelle-specific functions for TUBB4B in axonemal microtubules. Science. 2024 Apr 26;384(6694):eadf5489. doi: 10.1126/science.adf5489. Epub 2024 Apr 26. Erratum in: Science. 2024 May 10;384(6696):eadq2178. doi: 10.1126/science.adq2178. PMID: 38662826; PMCID: PMC7616230.
• Zanetti A, Dujardin G, Fares-Taie L, Amiel J, Roger JE, Audo I, Robert MP, David P, Jung V, Goudin N, Guerrera IC, Moriceau S, Amana D, Assia Batzir N, Bachar-Zipori A, Basel Salmon L, Boddaert N, Briault S, Bruel AL, Costet-Fighiera C, Coutinho Santos L, Gitiaux C, Kaminska K, Kuentz P, Orenstein N, Philip-Sarles N, Plutino M, Quinodoz M, Santos C, Sigaudy S, Soeiro E Sá M, Sofrin E, Sousa AB, Sousa-Luis R, Thauvin-Robinet C, van Dijk EL, Zaafrane-Khachnaoui K, Zur D, Kaplan J, Rivolta C, Rozet JM, Perrault I. GPATCH11 variants cause mis-splicing and early-onset retinal dystrophy with neurological impairment. Nat Commun. 2024 Nov 21;15(1):10096. doi: 10.1038/s41467-024-54549-8. PMID: 39572588; PMCID: PMC11582697.
• Mars Z, Zanetti A, //, Rozet JM, Perrault I. Biallelic germline variants in the hematologic malignancy predisposition gene DDX41 cause retinal dystrophy through dysregulation of retinal homeostasis. medRxiv [Preprint]. 2026 Jan 30:2026.01.28.26344834. doi: 10.64898/2026.01.28.26344834. PMID: 41646732; PMCID: PMC12870615.

ALUMNI 
BTS (Nelson Mounguengue 2019-2020, Penelope Antérieux 2020, Lucie Lemeray 2022-2023, Sacha Boissard 2024-2025, Gabrielle Ramos 2025-2026) 
Master 1 (Hippolyte Couchaux 2018, Rion Murakoshi 2021, Julie Zerbib 2022, Marc Gros La Faige 2023), 
Master 2 (Sabrina Méchaussier 2017, Romain Luscan 2017, Ryme Bouyakoub 2019, Léo Kratschmar 2021, Andrea Zanetti 2021, Chahinez Zenati 2022, Zoéline Mars 2023), 
Thèsards (Sabrina Méchaussier 2017-2021, Andrea Zanetti 2021-2025)

EQUIPE